Bei einem Neugeborenenscreening, auch Stoffwechselscreening genannt, wird spätestens 3 Tage nach der Geburt eines Babys dessen Fersenblut auf eine Reihe von angeborenen Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen getestet. Bei diesen Krankheiten ist eine präventive Behandlung möglich. Das heißt, dass man sie schon vor dem Einsetzen der Symptome behandeln kann. So können Folgeschäden verhindert werden. Hier gehe ich auf Fragen rund um das Neugeborenenscreening ein ->
Was bedeutet Neugeborenenscreening?
Bei etwa einem von 1000 Kindern liegt eine angeborene Störung des Stoffwechsels, eines Organs oder ein Hormonmangel vor. Wenn solche Erkrankungen nicht behandelt werden, kann dies zu körperlichen und geistigen Einschränkungen oder bleibenden Behinderungen führen. In seltenen Fällen kann dies sogar lebensgefährlich sein. Aus diesem Grund wird in Deutschland das Neugeborenenscreening angeboten. Das Blut des Babys wird dabei auf mehrere mögliche Krankheiten untersucht. Entnommen wird es aus der Ferse des Babys.
Das Neugeborenenscreening setzt die Einwilligung der Eltern des Babys voraus und ist freiwillig. Eltern sollten sich am besten schon vor der Geburt darüber informieren, um die Entscheidung nicht spontan treffen zu müssen.
Wann und wie wird das Neugeborenenscreening durchgeführt?
In der Regel entnimmt das medizinische Personal kurz nach der Geburt ein paar Tropfen aus der Ferse des Babys. Das Fersenblut wird dann auf eine spezielle Filterpapierkarte getropft. Auf der Karte sind mehrere Kreise, mindestens 4 von ihnen müssen vollständig mit Blut durchdringen. Das hört sich jetzt nach viel Blut an, in Wirklichkeit sind es aber wirklich nur wenige Tropfen. Das Papier wird dann in ein Labor geschickt. Wenn es Hinweise auf eine Erkrankung gibt, werden die Eltern umgehend verständigt.
Wann findet das Stoffwechselscreening statt?
Die Abnahme von Fersenblut für das Neugeborenenscreening findet zwischen der 36. und 72. Lebensstunde statt. Wenn Du ambulant entbindest, kann das Blut auch schon eher entnommen werden. Zur Sicherheit wird es in diesem Fall meist noch einmal, bei der U2, wiederholt. Bei Frühgeborenen muss ebenfalls zweimal Blut entnommen werden. Das erste Mal zwischen der 48. und 72. Lebensstunde. Das zweite Mal, wenn eigentlich die 32. Schwangerschaftswoche vollendet wäre.
🩸 Wie schlimm ist die Abnahme von Fersenblut für das Baby?
Eines erstmal vorweg. Eltern können frei wählen, ob sie bei der Blutabnahme dabei sein möchten! Ich möchte ehrlich sein: Der Pieks wird Deinem Baby wahrscheinlich kurz wehtun. Es werden vermutlich auch Tränen fließen, weil das medizinische Personal die Ferse kurz drücken muss, um genügend Blut zu bekommen. Viel Blut wird nicht benötigt und das Baby lässt sich in aller Regel schnell wieder beruhigen.
Wer übernimmt die Kosten für das Neugeborenenscreening?
Die Kosten für das Stoffwechselscreening werden von der Krankenkasse übernommen. Unabhängig davon, ob Dein Baby gesetzlich oder privat versichert ist.
Das Fersenblut welcher Kinder sollte untersucht werden?
Die meisten Kinder, bei denen durch das Stoffwechselscreening eine Krankheit erkannt wird, haben zu diesem Zeitpunkt keine Symptome oder Auffälligkeiten. Das Screening dient der Früherkennung. So kann frühzeitig mit einer Therapie begonnen werden, die die Folgen der Erkrankung lindert oder ganz verhindert.
Wichtig zu wissen: Das Neugeborenenscreening ist nicht verpflichtend. Wenn Du Dich dagegen entscheidest, wird dies auf der Screening-Karte vermerkt.
Auf welche Krankheiten wird beim Stoffwechselscreening getestet?
In dieser Liste findest Du die Krankheiten, die von den beim Neugeborenenscreening getesteten Erkrankungen am häufigsten vorkommen:
▶ Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Durch das Neugeborenenscreening kann diese Hormonstörung, die durch einen Defekt der Nebennierenrinde hervorgerufen wird, frühzeitig erkannt werden. Bei Mädchen führt die Erkrankung zur Vermännlichung. Außerdem komm Kinder beider Geschlechter früher in die Pubertät. Bei Säuglingen kann die Erkrankung sogar zum Tod führen. Etwa eines von 15000 Kindern ist davon betroffen. Beginnt man frühzeitig mit einer Hormontherapie, können viele Symptome und sogar Todesfälle verhindert werden.
▶ Ahornsirupkrankheit (MSUD)
Kinder mit der Ahornsirupkrankheit können Aminosäuren nicht richtig abbauen. Das kann geistige Behinderungen und sogar Koma zur Folge haben.
▶ Biotinidasemangel
Bei einem Biotinidasemangel kann der Körper das Vitamin Biotin nicht verstoffwechseln. Dieser Defekt kann Hautveränderungen und geistige Behinderungen zur Folge haben.
▶ MCAD-Mangel
MCAD- Mangel kommt bei einem von 10.000 Kindern vor. Menschen, die darunter leiden, können keine Energie aus Fettsäuren gewinnen. Das bedeutet auch, dass diese Kinder nur eine begrenzte Zeit ohne Nahrung auskommen. Das kann vor allem bei Infekten dazu führen, dass sie in eine akute Unterzuckerung geraten bis hin zu lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen.
▶ Galaktosämie
Bei dieser Erkrankung verarbeitet der Körper Milchzucker nicht richtig. Das kann körperliche und geistige Behinderungen und Leberversagen zur Folge haben.
▶ Hypothyreose
Die Hypothyreose ist eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse. Etwa eins von 3.300 Kindern ist davon betroffen. Unbehandelt kann die Krankheit zu schweren Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung führen.
▶ Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylanalinämie (HPA)
Diese Stoffwechselstörung betrifft eines von 5.000 Kindern. Dabei können Aminosäuren nicht richtig verwertet werden. Das kann zu Krampfanfällen, Bewegungsstörungen, geistigen Behinderungen und zur Verzögerung der körperlichen Entwicklungsprozesse führen.
▶ Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)
Eines von etwa 32.500 Kindern ist von SCID betroffen. Dadurch hat das Kind quasi keine vorhandene Immunabwehr. Das bedeutet, dass es sehr anfällig für Infekte und damit verbundene Komplikationen und schwere Verläufe ist.
▶ Sichelzellenkrankheit
Von der Sichelzellenkrankheit ist eins von etwa 5.000 bis 10.000 Kindern betroffen. Durch verformte rote Blutzellen kommt es zu einer Blutarmut und einer schlechteren Sauerstoffversorgung der Organe. Dies kann langfristig gesehen zu Nierenversagen, Blutvergiftung oder einem Hirninfarkt führen.
▶ 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA)
SMA kommt bei einem von etwa 6.000 bis 11.000 Kindern vor. Der Mangel an dem SMN-Protein führt zu einer eingeschränkten Lungenfunktion und zunehmender Muskelschwäche.
▶ Mukoviszidose
Von Mukoviszidose ist eins von ca.: 4.000 Kindern betroffen. Bei dieser Krankheit sind Körpersekrete (Schleim) zähflüssiger als bei gesunden Kindern. Dadurch kann es zu einer Verschleimung und zu Funktionsstörungen von Lunge, Darm und Bauchspeicheldrüse kommen. Außerdem führt sie zu dauerhaften Entzündungen des Gewebes.
Weiterführende Infos zu den Zielkrankheiten findest Du hier: DGNS e.V. – Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (screening-dgns.de)
Ist das Neugeborenenscreening wirklich sinvoll:
Ob Du Dich für ein Neugeborenenscreening entscheidest oder nicht, bleibt Dir und Deinem Partner/ Deiner Partnerin allein überlassen. Meiner Meinung nach überwiegen jedoch die Vorteile, eine schwere und vielleicht sogar lebensbedrohliche Krankheit frühzeitig zu erkennen. Das Entnehmen von Fersenblut und das anschließende Stoffwechselscreening können Leben retten.
Das sagt Hebamme Monika: „Ich kann nur allen Eltern raten, das Neugeborenen Screening durchführen zu lassen. Seid Ihr Euch nach wie vor unsicher oder habt noch Fragen, könnt Ihr diese schon im Vorfeld mit Eurem Kinderarzt / Kinderärztin oder Eurer Hebamme klären.“
Die Hebamme weiß auch, dass keine Nachricht zu bekommen eine gute Nachricht ist. „Wenn die Untersuchung Hinweise auf eine Erkrankung beim Kind ergeben, werden die Eltern sofort benachrichtigt“, erklärt sie. Unauffällige Ergebnisse teile man dagegen der Klinik, dem Kinderarzt oder der Hebamme mit. Die Eltern informiere man in dem Fall nicht explizit.
Wie geht es weiter, wenn das Testergebnis des Neugeborenenscreening auffällig ist?
Bei einem auffälligen Ergebnis wird das Stoffwechselscreening noch einmal wiederholt und erneut Fersenblut entnommen. Mach Dir aber nicht gleich zu viele Sorgen. Es ist noch keine Diagnose. Sollte auch das Ergebnis auffällig sein, werden noch weitere Untersuchungen gemacht, sodass die Ärzte und Ärztinnen eine sichere Diagnose stellen können.
Mehr Infos dazu findest Du hier.
