NIPT-Tests: Sicherheit, Zuverlässigkeit und Kosten

In der Schwangerschaft setzen wir uns permanent mit einer entscheidenden Frage auseinander: Ist mein Baby auch ganz gesund? Vor jedem Ultraschall steigt die Aufregung, ob auch dieses Mal wieder alles in Ordnung sein wird. Viele Erkrankungen des Babys können bereits in der Schwangerschaft erkannt werden. Eine nicht-invasive Möglichkeit, um Störungen des Erbguts festzustellen, sind die NIPT-Tests.  

Was sind NIPT-Tests? 

Der NIPT-Test heißt ausgeschrieben Nicht-invasiver Pränatal-Test.
Alternativ wird er auch als Nicht-invasive Pränatal-Diagnostik bzw. NIPD bezeichnet.  

Es handelt sich um ein Verfahren der Pränataldiagnostik, bei dem der Fötus im Bauch der Schwangeren untersucht wird.

Sehr angenehm für die werdende Mama und risikofrei fürs Baby ist die Tatsache, dass NIPT-Tests nicht-invasiv sind. Das bedeutet, dass kein Eingriff in den Körper mit medizinischen Geräten erfolgt und kein Gewebe verletzt wird – abgesehen von dem kleinen Einstich für die Blutentnahme bei der Mutter.

Der NIPT-Test dient dazu, folgende Faktoren abzuklären: 

• Chromosomenstörungen 
• Rhesusinkompatibilität 
• Geschlecht 

Wann macht man den NIPT-Test?

Der Test kann im Rahmen der regelmäßig stattfindenden Schwangerschafts-Untersuchungen ab Beginn der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Experten raten dazu, ihn im Zusammenhang mit dem Erstsemester-Screening zwischen der 10. und 14. SSW zu machen. Dadurch können verschiedene mögliche Störungen frühzeitig erkannt werden.  

Welche Anbieter gibt es?

NIPT-Tests werden von unterschiedlichen Firmen angeboten. Sie funktionieren alle gleich, unterscheiden sich jedoch in ihren Namen. Zu den bekanntesten gehören: 

• Harmony®-Test 
• VERACITY-NIPT 
• Praena®-Test 

Wie funktioniert NIPT? 

Beim NIPT nimmt Dir der Arzt oder die Ärztin zunächst Blut ab, welches zur Analyse in ein Labor gesendet wird.

Im Blut der Mutter befinden sich nämlich DNA-Bruchstücke – größtenteils mütterliches Erbgut. Aber bis zu 10% stammen auch aus der Plazenta und gehören somit zum Kind. Die DNA des Babys wird im Labor auf Auffälligkeiten untersucht.

Bis zum Ergebnis von NIPT-Tests dauert zwischen 4 und 14 Arbeitstagen. Sind die Resultate da, bespricht sie Dein Arzt mit Dir.  

Falls Du den NIPT-Test machen lassen willst, dann erkundige Dich zuerst bei Deinem Frauenarzt. Möglicherweise kann er ihn im Rahmen der Pränataldiagnostik durchführen. Falls nicht, kennt er die richtigen Anlaufstellen, wie Fachärzte der Humangenetik oder pränataldiagnostische Zentren. 

Was können NIPT-Tests?

Kurzer Abstecher in die Biologie: Chromosomen

Jede menschliche Zelle trägt einen Zellkern, der unsere Erbinformation enthält. Diese liegt auf den Chromosomen. Ein vollständiger Chromosomensatz besteht aus 23 Chromosomen-Paaren (insgesamt also 46 einzelne Chromosomen).

• 44 Autosomen: Die Chromosomen 1 bis 22 kommen immer paarweise vor.  
• 2 Geschlechts-Chromosomen (Gonosomen): Weibliche Feten tragen zwei X-Chromosomen, männliche Feten ein X- sowie ein Y-Chromosom in sich.  

Bei der Zeugung geben Mama und Papa jeweils eine Hälfte ihrer Chromosomen-Paare an das Kind weiter. Dieses bekommt insgesamt also wieder einen kompletten Chromosomensatz.

Das Geschlecht des Babys hängt davon ab, ob die befruchtende Samenzelle des Mannes ein X (ergibt ein Mädchen) oder ein Y trägt (einen Jungen). 

➔ Feststellen von Chromosomenstörungen mit NIPT

• Ist die Anzahl der Chromosomen bei einem Menschen verändert, dann spricht man von einer Aneuploidie.
• Kommt ein Chromosom 3-mal anstatt 2-mal vor, handelt es sich um eine sogenannte Trisomie. Die bekannteste Form ist die Trisomie 21, die Du vielleicht unter dem Namen Down-Syndrom kennst.  

Betroffene besitzen das 21. Chromosom in 3-facher Ausführung. Eine von 500 Schwangeren trägt einen Fötus mit Trisomie 21 in sich, damit handelt es sich um die häufigste aller Chromosomenstörungen.

Neben dem 3-fachen Vorhandensein von Autosomen, können auch die Geschlechtschromosomen falsch verteilt sein. Auch solche Störungen können mit dem NIPT festgestellt werden. 

Das Risiko, in Baby mit einer Chromosomenstörung zur Welt zu bringen, erhöht sich mit steigendem Alter der Mutter.  

➔ Aufdecken einer Rhesusunverträglichkeit mit NIPT

Eine Mutter mit negativem Rhesusfaktor kann Antikörper gegen ihr rhesus-positives Baby im Bauch entwickeln. Damit das nicht passiert, wird normalerweise vorsorglich eine Anti-D-Prophylaxe gegeben.

Alternativ kann man mithilfe von NIPT Tests feststellen, ob die Schwangere ein ebenfalls Rhesus-negatives Kind in sich trägt. In diesem Fall benötigt sie nämlich kein Immunglobulin.  

➔ Können NIPT-Tests das Geschlecht bestimmen? 

Ja, durch NIPT-Tests kann das Geschlecht Deines Babys festgestellt werden. Und das funktioniert übrigens auch bei Zwillingen.

Bei Zwillingen können allerdings nur Anomalien der Autosomen (Nicht-Geschlechts-Chromosomen) festgestellt werden. Störungen der Geschlechts-Chromosomen kann man damit nicht identifizieren.

Grenzen des Verfahrens

Es gibt mehrere Situationen, für die sich NIPT Tests nicht eignet: 

• Bei Mehrlings-Schwangerschaften (Drillinge und mehr) können NIPT-Tests nicht verwendet werden. 
• Bei Zwillings-Schwangerschaften kann man der Arzt zwar das Geschlecht bestimmen, aber keine Fehlverteilung der X- und Y-Chromosomen feststellen.
• Die NIPD zur Bestimmung des Rhesusfaktors ist nur bei Einlings-Schwangerschaften möglich.
• Auch für Frauen, die Gerinnungshemmer einnehmen (z.B. Thrombose-Patientinnen), eignen sich NIPT-Tests nicht.  

Weitere Voraussetzungen

Wenn Du mit dem Gedanken spielst, einen NIPT-Test zu machen, solltest Du Dich vorab ausführlich mit dem Thema befassen und Dich von Deiner Gynäkologin beraten lassen. Mache Dir vorab bewusst, wie Du und Dein:e Partner:in mit einem positiven Ergebnis umgehen wollen und welche Konsequenzen es für Euch hätte.

Bevor Du Dich für einen NIPT-Test entscheidest, solltest Du ein ausführliches Beratungsgespräch mit Deinem Arzt bzw. Deiner Ärztin führen.

Bevor Du den Test durchführen lassen kannst, ist es außerdem wichtig, dass bereits ein Ultraschallergebnis vorliegt. So kann der Gynäkologe bzw. die Gynäkologin feststellen, ob Du ein oder mehrere Babys erwartest und in der wievielten Woche Du schwanger bist.

Für wen sind NIPT-Tests sinnvoll? 

Auf Wunsch darf jede Schwangere einen NIPT-Test machen, allerdings übernimmt die Krankenkasse die Kosten dafür nur in bestimmten Fällen.

Sinnvoll kann die Untersuchung z.B. in folgenden Fällen sein: 

• Im Ultraschall wurde eine Auffälligkeit festgestellt.
• Eine Anomalie trat schon in einer vorhergehenden Schwangerschaft auf.
• Innerhalb der Familie sind Fälle von Chromosomenabweichungen bekannt. 

Wer ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hat, kann über einen NIPT-Test nachdenken. Aber selbst dann ist er natürlich kein Muss. Denn vielleicht steht für Dich ja auch fest, dass Du Dein Kind auf jeden Fall austrägst – egal, ob es ganz gesund ist oder nicht.

Wie sicher ist NIPT? 

Zuverlässigkeit des Test-Ergebnisses

NIPT-Tests sind für den Ausschluss einer Trisomie 13, 18 und 21 sehr sicher. Dass keine Chromosomenstörungen vorliegen, erkennen sie mit 99% Zuverlässigkeit. Eine Fehlverteilung der Geschlechts-Chromosomen wird mit 90- bis 92%-iger Sicherheit entdeckt.  

Laut einer Recherche des Deutschen Ärzteblatts besteht bei NIPT-Tests aber eine gewisse Wahrscheinlichkeit eines falsch-positiven Ergebnisses. Diese hängt maßgeblich mit dem Alter der Schwangeren zusammen. Je jünger die Schwangere, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein positiver NIPT-Test auf Trisomie 21 richtig positiv ist.

Beispiel:

Eine 20-jährige Schwangere in der 16. SSW bekommt ein positives Test-Ergebnis für Trisomie 21. Ihr Kind ist aber nur mit einer Wahrscheinlichkeit von 48% tatsächlich von dieser Chromosomenstörung betroffen. Für Trisomie 18 liegt diese Wahrscheinlichkeit nur bei 14%, für Trisomie 13 nur noch bei 6%. Aber: Ein negatives Testergebnis des NIPT-Tests ist mit sehr großer Wahrscheinlichkeit korrekt.

Das Deutsche Ärzteblatt bekam auf Rückfrage bei Roche Diagnostics (einem Anbieter von NIPT-Tests) die Auskunft, dass ein positiver NIPT-Test immer durch ein diagnostisches Verfahren (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) abgeklärt werden müsse.

Wie es nach einem positiven Testergebnis weitergeht, erklärt Dir Dein Arzt. Eine finale Entscheidung solltest Du erst dann treffen, nachdem weitere abklärende Untersuchungen stattgefunden haben.

• NIPT-Tests gelten beim Ausschluss von Trisomien als besonders sicher. Ein negatives NIPT-Ergebnis ist mit großer Wahrscheinlichkeit richtig.
• Ein positives NIPT-Test-Ergebnis bedeutet nicht automatisch, dass das Kind tatsächlich krank ist. Vor allem bei jungen Schwangeren ist das Ergebnis sehr oft falsch positiv. In jedem Fall sollte ein positiver NIPT-Befund durch ein weiteres diagnostisches Verfahren abgeklärt werden.

Laut dem Bericht des Ärzteblatts vom 29.01.2020 sieht der Peri­natalmediziner Weichert (Klinik für Geburtsmedizin der Charité Berlin) es kritisch, dass mittlerweile viele Schwangere den NIPT-Test ohne ausreichende Beratung über seine Aussagekraft und ohne vorherigen Ultraschall durchführen lassen.

Gesundheitliche Sicherheit

Bei der Entscheidung für oder gegen einen NIPT-Test spielt auch die Sicherheit für das Baby und die werdende Mutter eine große Rolle. Im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion und Chorionzottenbiopsie ist der NIPT eine nicht invasive Methode und damit sehr risikoarm.

Natürlich kann auch bei einer Blutentnahme theoretisch etwas passieren. Zum Beispiel könnten dabei Keime in die Blutbahn gelangen. Das Risiko dafür ist aber verschwindend gering. Deshalb sind NIPT-Tests auch in Bezug auf die Gesundheit von Dir und Deinem Baby sehr sicher.  

NIPT-Tests bergen so gut wie keine Risiken für die Schwangere und ihr ungeborenes Kind.

Was passiert bei einem positiven Testergebnis? 

Wie der Erfahrungsbericht von Sandra zeigt, ist es wichtig, sich bereits vor dem Test ausführlich Gedanken zu machen. Sprecht schon vorab darüber, was Ihr im Falle eines positiven Resultats weiter machen wollt. Und lasst Euch vor allen Dingen gut von Eurem Arzt beraten, was die Aussagekraft und Interpretation des NIPT-Tests betrifft (siehe Absatz zur Zuverlässigkeit des NIPT-Tests).

Rein rechtlich darfst Du einen Schwangerschaftsabbruch durchführen lassen, wenn eine Fehlbildung des Fötus oder eine Chromosomenstörung entdeckt werden.  

Was ist besser: NIPT-Test oder Nackenfaltenmessung? 

Neben NIPT gibt es auch noch die Nackenfaltenmessung als nicht invasive Methode der Pränataldiagnostik.

• Sie wird auf Wunsch während einer Ultraschalluntersuchung zwischen der 10. bis 14. SSW durchgeführt,
• kostet rund 100€
• und wird nur in bestimmten Fällen von der Krankenkasse übernommen.  

Bei der Nackenfaltenmessung wird die Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Fötus gemessen. Eine erhöhte Flüssigkeitsansammlung in diesem Bereich kann auf eine Anomalie hindeuten. Allerdings gibt diese Untersuchung lediglich einen Anhaltspunkt, ihre alleinige Aussagekraft gilt als relativ unsicher.

Was ist also besser, NIPT-Test oder Nackenfaltenmesssung? Vielleicht hilft Dir bei der Entscheidung die folgende Gegenüberstellung verschiedener Faktoren beider Methoden:

Gegenüberstellung NIPT vs. Nackenfaltenmessung

🟢 Das Ergebnis von NIPT-Tests ist wesentlich zuverlässiger als das der Nackenfaltenmessung.
🟢 Gleichzeitig ist der NIPT genauso schonend für Mutter und Kind.
🔴 Allerdings ist er teurer als die Nackenfaltenmessung.

Persönliches Fazit: Ich persönlich würde mein Geld eher in einen NIPT investieren, weil das Ergebnis sicherer ist.

Achtung: Generell ist der NIPT-Test keine Alternative zu einer Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft.

NIPT Tests: Kosten und Kostenübernahme durch die Krankenkasse 

Früher mussten Schwangere den NIPT-Test selbst zahlen. Seit Frühjahr 2022 gilt ein Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA), der besagt, dass die Gebühren für NIPT-Tests in bestimmten Fällen zu den Kassenleistungen gehören und übernommen werden.

Da es sich hierbei um eine relativ neue Vorschrift handelt (Stand 07/22), empfehle ich Dir, im Vorfeld bei Deiner Krankenkasse anzurufen und Dich über die Leistungs-Übernahme zu informieren. So ersparst Du Dir eventuelle spätere Diskussionen.

Trifft der sogenannte „begründete Einzelfall“ nicht auf Dich nicht zu, kannst Du aber trotzdem einen NIPT machen lassen. Diesen musst Du dann jedoch selbst zahlen.

NIPT Preise

Die Preise für NIPT-Tests schwanken zwischen 130 und 430€, abhängig vom Anbieter und vom Umfang des Tests: Du kannst Dein Blut entweder nur auf Trisomien oder zusätzlich auf eine Fehlverteilung der Geschlechts-Chromosomen untersuchen lassen.

Zu den reinen Kosten für den Test kommen noch die Gebühren für die Beratung und Behandlung durch Deinen Arzt. 

Hast Du Erfahrungen mit NIPT-Tests? Berichte gerne in den Kommentaren.  

Quellen:

Ärzteblatt.de (29.1.2020) „Nichtinvasive Pränataltests: Warum diagnostische Tests oft fehlinterpretiert werden.“ URL: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden (aufgerufen am 11.10.23)

Heling, Kai-Sven; Kozlowski, Peter; Schramm, Thomas „https://www.aerzteblatt.de/archiv/209151/Praenataltests-Sensitivitaet-nur-fuer-Trisomie-21“ Dtsch Arztebl 2019; 116(31-32): A-1446 / B-1192 / C-1176; URL: https://www.aerzteblatt.de/archiv/209151/Praenataltests-Sensitivitaet-nur-fuer-Trisomie-21 (aufgerufen am 11.10.23)

Genetic Support Foundation, National Society of Genetic Counselors „NIPT/Cell Free DNA Screening
Predictive Value Calculator“ URL: https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ (aufgerufen am 11.10.23)