Pränataldiagnostik: Diese Untersuchungen sind in der Schwangerschaft notwendig

De Pränataldiagnostik umfasst nicht nur den NIPT-Test, Nackenfaltenmessung und deren Folgeuntersuchungen, sondern jede Untersuchung Deines ungeborenen Babys. Welche Untersuchungen zur Pränataldiagnostik gehören und was Du dabei beachten musst.

Wird Dein kleiner Schatz vor der Geburt untersucht, geht es dabei stets darum, die Gesundheit Deines Babys zu prüfen. Heute sind die Möglichkeiten und Methoden sehr ausgereift und Deinem Frauenarzt ist es möglich, Dich und Dein Baby bestmöglich zu unterstützen. Schon bei Deinem ersten Termin zur Bestätigung der Schwangerschaft muss Dein Frauenarzt Dich über alle möglichen Untersuchungen während der Schwangerschaft aufklären, auch über diejenigen, die von Deiner Krankenkasse nicht übernommen werden.

Das Ziel der Pränataldiagnostik ist es, mögliche Erkrankungen Deines Babys frühzeitig zu erkennen und Dir damit die Möglichkeit zu geben, eine Entscheidung über den weiteren Verlauf Deiner Schwangerschaft zu treffen.

Gesetzliche Leistungen der Pränataldiagnostik

Damit Du über den Gesundheitszustand Deines Babys informiert bist, gehören einige Untersuchungen zu den normalen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Diese Untersuchungen werden von der Krankenkasse übernommen:

• Abtasten des Bauches
• Ertasten des Fundusstandes
• Kontrolle von Blut- und Urinwerten
• 3 Ultraschalluntersuchungen
• CTG-Kontrollen

Neben diesen Leistungen gibt es noch einige Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik, die Du selbst bezahlen musst. Diese Untersuchungen können noch einmal genauer Aufschluss darüber geben, ob es Deinem Baby gut geht. Es sei aber an dieser Stelle gesagt, dass auch die beste Pränataldiagnostik niemals zu 100% sicher sagen kann, ob Dein Baby eine Anomalie hat. Dennoch sind die Ergebnisse heutzutage sehr genau.

Invasive und nicht-invasive Pränataldiagnostik

Wenn Du genauer wissen willst, ob Dein Baby vielleicht eine Behinderung hat, musst Du diese Untersuchungen der Pränataldiagnostik selbst bezahlen. Hierbei wird unterschieden zwischen invasiven und nicht-invasiven Methoden. Aber fangen wir ganz von vorne an.

Wenn Du als Risikoschwangerschaft eingestuft wurdest oder selbst entscheidest, dass Du weitere Untersuchungen der Pränataldiagnostik durchführen lassen möchtest, gibt es verschiedene Schritte, die Du gehen wirst:

Schritt 1: Aufklärungsgespräch bei Deinem Frauenarzt

Wie schon oben erwähnt, muss Dich ein Frauenarzt über die weiteren Möglichkeiten der Pränataldiagnostik aufklären. Hast Du Dich dafür entschieden, wird er Dich (sofern er selbst dazu nicht ausgebildet ist) an einen Spezialisten überweisen. Hier machst Du einen Termin aus (zwingend zwischen der 10. SSW und der 14. SSW) und wirst auch hier vor der ersten Untersuchung noch einmal ausführlich beraten und aufgeklärt. Ist dies nicht der Fall, solltest Du die Untersuchung hier nicht machen lassen.

Schritt 2: Die Nackenfaltenmessung per Ultraschall

Diese Untersuchung ist eine nicht-invasive, diagnostische Untersuchung, an deren Ende kein Ergebnis, sondern eine WAHRSCHEINLICHKEIT steht. Nicht- invasiv bedeutet in diesem Falle, dass das Kind lediglich per Ultraschall ausgemessen wird. Besonderes Augenmerk wird dabei auf die Dicke der Nackenfalte gelegt, die ein sogenannter Softmarker (also EIN Anzeichen) für unterschiedliche Formen der Trisomie kann.

Aber es wird nicht nur die Nackenfalte gemessen, sondern noch weitere Untersuchungen vorgenommen:

• White-spots am Herzen
• Plexuszysten
• eine zu große Harnblase
• ein zu breites Nierenbecken
• zu kurze Oberschenkelknochen
• eine Anomalie am Nasenbein

Mehr zur Nackenfaltenmessung kannst haben wir Dir in einem Artikel zusammengefasst.

Schritt 3: Die Blutuntersuchung

Du kannst Dich entscheiden, ob Du die Blutuntersuchung vor oder nach der Nackenfaltenmessung machen möchtest. Hierbei werden verschiedene Werte in Deinem Blut kontrolliert. Weitere Informationen gibt es in diesem Beitrag zum Ersttrimester-Screening.

Diese Untersuchungen gehören zu den nicht-invasiven Methoden der Pränataldiagnostik.

Schritt 4: invasive Untersuchungen

Wurden bei der Nackenfaltenmessung oder bei den weiteren Untersuchungen Auffälligkeiten festgestellt, wurden früher sehr schnell invasive Methoden angewendet. Heutzutage gibt es aber noch mal einen speziellen Bluttest, der nicht-invasiv Aufschluss darüber geben kann, ob mit Deinem Baby alles in Ordnung ist. Zu den invasiven Methoden gehören:

Amniocentese (Fruchtwasseruntersuchung, AC)/ Chorionzottenbiopsie

Sie bieten eine recht zuverlässiges Ergebnis in Hinblick auf genetische Besonderheiten. Allein aufgrund des mütterlichen Alters wird heute (anders als noch vor 10 Jahren) keine dieser Untersuchungen zwangsläufig mehr empfohlen.

Bei der Chorionzottenbiopsie wird ein winzig kleines Stück Plazentagewebe, bei der AC ein wenig Fruchtwasser mit einer Kanüle über die mütterliche Bauchdecke entnommen. Dieses weist kindliche Merkmale auf, die Aufschluss über den kindlichen Chromosomensatz geben. Für die Mutter ist die Untersuchung vielleicht ein bisschen unangenehm, aber nicht mit wirklichen Schmerzen verbunden. Das Kind wird während der Untersuchung per Ultraschall überwacht, damit die Verletzungsgefahr minimiert wird.

Dennoch gibt es ein gewisses, wenn auch geringes Risiko, dass Kind, Plazenta oder Fruchtblase bei diesem Eingriff verletzt oder beschädigt werden. Die Folge ist eine Fehlgeburt. Dein behandelnder Arzt wird Dir sicher genaue Zahlen nennen können. Dadurch wird nach dem Befund der NFM vielleicht auch die Entscheidung leichter, die Du treffen musst. Denn Du musst das statistische Risiko, dass es nach einem invasiven Eingriff zu Komplikationen kommt gegen das statistische Risiko abwägen, ein Kind mit einer Trisomie oder einer bestimmten Stoffwechselerkrankung zu bekommen.

Andere Erkrankungen, wie Herzfehler oder andere nicht genetische Krankheiten werden auf diese Weise nicht entdeckt.

Geben Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie keinen Aufschluss oder entscheidet der Arzt, dass diese Methoden nicht für Dich geeignet sind, gibt es noch die Möglichkeit einer Nabelschnurpunktion.

Pränataldiagnostik – Gut zu wissen

• 95-97% aller Kinder kommen bei der Geburt völlig gesund zur Welt! Diese Tatsache gerät in der heutigen Zeit manchmal aus dem Blick. Die meisten Behinderungen entstehen erst nach der Geburt im Laufe des Lebens.
• Von 100 Frauen über 40 Jahre erwartet – rein statistisch gesehen – nur eine Frau ein Kind mit Down-Syndrom. Wenn Du jünger bist, ist die statistische Wahrscheinlichkeit noch geringer.
• Manche pränataldiagnostischen Untersuchungen, wie zum Beispiel die Nackenfaltenmessung, erbringen kein eindeutiges Testergebnis. Meist ziehen solche Umstände weitere Untersuchungen nach sich.
• Viele (jedoch nicht alle!) Behinderungen können heutzutage zwar mit diesen Untersuchungen erkannt werden, jedoch kann man nur wenige davon in der Schwangerschaft oder danach behandeln.
• Meistens sagt das Untersuchungsergebnis wenig darüber aus, wie beeinträchtigt ein Kind nach der Geburt tatsächlich ist.
• Manchmal kann die Pränataldiagnostik nützliche Informationen liefern. Zum Beispiel ob die Geburt in einem spezialisierten Krankenhaus stattfinden soll, um eine optimale Erstversorgung des Kindes zu sichern. Außerdem hilft es manchen Eltern, sich auf ein besonderes Kind vorzubereiten. Man kann sich schon vor der Geburt über Behinderungen informieren oder Hilfsgruppen anschließen.

Bevor Du Dich gemeinsam mit Deinem Partner für oder gegen eine Pränataldiagnostik entscheidest, kannst Du Dir folgende Fragen stellen:

• Was würde die Geburt eines kranken oder behinderten Kindes für mich bedeuten?
• Welche Einstellung habe ich zu Behinderung und Krankheit? Nehme ich mein Kind an, so wie es zur Welt kommt?
• Kann ich mir ein Leben mit einem kranken oder behinderten Kind vorstellen? Habe ich durch meinen Partner, Familie oder Freunde Unterstützung?
• Möchte ich ein eingriffsbedingtes Risiko durch die Untersuchung, auch wenn es nur sehr gering ist, eingehen?
• Kann ich mir vorstellen, auf Pränataldiagnostik zu verzichten, auch wenn ich damit ein minimales Risiko eingehe, ein krankes oder behindertes Kind zu bekommen?

Fazit zur Pränataldiagnostik

Auch wenn es vielleicht Angst macht: Keine diese Untersuchungen wird Dir zu einem gesunden Kind verhelfen. Sie sagen Dir lediglich, wie wahrscheinlich zum jetzigen Zeitpunkt(!!) bestimmte Krankheitsbilder sind.

Sei Dir bitte im Klaren darüber, dass ihr als Eltern die Entscheidung trefft. Redet auch über den (unwahrscheinlichen) Fall, dass tatsächlich eine Untersuchung ein nicht so gewünschtes Ergebnis bringen kann. Gerade die invasive Diagnostik macht in meinen Augen nämlich nur dann Sinn, wenn ich im Falle eines auffälligen Befundes auch die Konsequenz eines Schwangerschaftsabruchs in Erwägung ziehe, ansonsten gehe ich, meiner Ansicht nach, ein unnötiges Risiko ein.